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Mathieu et sa petite soeur Chloé, sont atteints d’une maladie génétique

Une maladie génétique rare

Mathieu est né avec 2 mois d’avance faisant suite à un accouchement très difficile. Du à une souffrance néonatale, il a du être réanimé à la naissance et est resté 3 semaines hospitalisé. Son état étant jugé trop difficile malgré une transfusion sanguine pour le rebooster, il a été transféré à l’hôpital Lyon Sud.
Les parents ont alors été confrontés aux différentes difficultés médicales au fur et à mesure des mois (retard psycho moteur, allergies aux protéines de lait de vache, surdité bilatérale sévère, hyper laxité, strabisme).
Mathieu a été pris en charge tout petit en psychomotricité, kiné, orthophonie et en janvier 2008, il a été diagnostiqué une insuffisance rénale sévère suite à un épisode d’hospitalisation.
Sandrine, la maman de Mathieu était alors enceinte de Chloé.
Toutes les difficultés de Mathieu étaient en coïncidence avec son parcours.

 

Chloé, elle aussi est atteinte de la maladie

Quelques semaines après la naissance de Chloé, une mauvaise surprise attendait les jeunes parents.
Au cours de quelques examens, Chloé avait les mêmes maladies que son frère.
Après de nombreuses recherches génétiques, en juin 2010, avec le concours d’un médecin neuropédiatre de l’hôpital femme mère enfant de Lyon, une piste sérieuse et probable a permis de définir le gêne responsable des maladies de ces enfants.
Il existe très peu de cas répertoriés et pas de traitement véritable pour l’instant.
Le point positif c’est que l’état de santé des cas répertoriés n’est pas dégénérescent (la plus grande crainte des parents, pour les enfants atteints de maladies génétiques, est, en fin de vie, une grande souffrance).

 

Un parcours difficile avec dialyse et greffe

Pour l’avenir, difficile de se prononcer pour les médecins car les enfants ont de nombreux problèmes de santé.
Problème de croissance pour lequel, les médecins ont évoqué le recours aux hormones de croissance.
La surdité est, quant à elle stable mais l’insuffisance rénale est en particulier un gros souci (sujet à l’hypertension).
Mathieu n’ayant eu plus que 15% de fonctionnalité de chaque rein, a supporté plusieurs mois de dialyse pour ensuite être inscrit sur liste d’attente pour obtenir une greffe. Après plusieurs faux-départs, le jour J est enfin arrivé, et Mathieu a été greffé.

 

Mathieu, un VRAI champion !

Le pédiatre, qui a accueilli Mathieu le jour de sa naissance, a dit à Robert et Sandrine qu’il ne passerait pas la nuit.
Mais comme une revanche sur la vie, Mathieu est toujours là !
Avec son caractère de battant, il fait énormément d’efforts. Il a apprit à marcher, et pour se faire comprendre, il a enregistré de nombreux mots en langue des signes, ce qui enlève tout doute sur ses facultés de compréhension.
Le but de son papa et de sa maman est qu’il arrive à gagner en autonomie.


« En tout cas, Mathieu, c’est notre petit garçon, notre champion,
qui a toujours le sourire aux lèvres ! » Robert & Sandrine.